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人類基因組計劃

通過基因組研究人類與黑猩猩的異同點

   黑猩猩基因組的測序工作即將完成,遺傳學家正忙于對人類和黑猩猩的基因組進行分析,以尋找我們與我們最近的“親戚”之間的顯著差別。與此同時,行為科學家仍在尋找人類與黑猩猩之間的相同之處。以雌性黑猩猩學習使用木棍來找白蟻吃為例。它們從比雄性黑猩猩更小的年齡開始學習,在該本領上也比雄性黑猩猩強,并且使用一種與其母親相同的技術,而雄性黑猩猩卻不是這樣。在人類的小孩中,男孩與女孩在學習技能方面也有類似的差別,說明基于性別的學習差別至少可以追溯到黑猩猩與人類的最后一個共同祖先。2004.12

生物進化中自然選擇與隨機變異所占的比重

   在生物進化過程中所發生的遺傳變異并非都是達爾文的自然選擇的結果,實際上絕大多數的基因序列變化是近乎中性的突變的隨機漂移的結果。自然選擇與隨機變異所占的比重是一個幾十年來有過很多討論的話題。現在,大鼠和小鼠的基因組序列數據已經出來了,同時又有人類基因組數據作為參考,Bazykin等人對涉及9390個等價基因的360萬個小鼠和大鼠密碼子之間的核苷取代模式進行了分析研究,發現了一個復雜的變異模式。總體上,由積極的選擇引起的堿基取代所占的比例在0.5%-1%左右。令人吃驚的是,在大鼠祖先中由積極的選擇(而不是隨機的漂移)所引起的取代幾乎是在小鼠祖先中的頻度的兩倍。

中國人類基因組幾個研究中心

  上海和北京三個新成立的人類基因組研究中心將需要100位基因組研究人員,而且中國政府預計不久還將準備再建幾個基因組研究中心。
  上海人類基因組研究中心主任是上海第二醫科大學的陳竺博士。該中心在一年內將需要35-40位研究人員,分成4組:表現型(expression profiles)、疾病的基因型( genotyping of disease)、單核苷酸多形性(single nucleotide polymorphisms)和功能基因組(functional genomics)。肝癌這個在上海發病較多的疾病將是一個研究重點。該中心的6,000萬元(700萬美元)啟動資金由地方政府和中央政府提供。
  北京人類基因組研究中心主任是中國醫學科學院副院長強伯勤。該中心將需要約30位研究人員,分成以下3組:測序(sequencing)、基因資源(genetic resources)和生物信息學(bioinformatics)。該中心的研究重點是心血管疾病和神經系統疾病。近1億元(1,200萬美元)啟動資金由中央政府、地方政府和一個國營房地產公司提供。
  上海GeneCore BioTechnologies公司是由三家美國公司成立的一個合資企業,這三家美國公司分別是PE應用生物系統公司(PE Applied Biosytems)、Axys制藥公司( Axys Pharmaceuticals)、和 Siniwest控股公司(Siniwest Holdings)。 這個合資企業將在一年內使研究人員的數量達到30個左右。它目前正在與當地的研究機構合作尋找肝癌基因,但今后預計還要向基因組研究的其他領域發展。該合資企業首批1,000萬美元投資由三家美國公司提供。

專家論衡:人類基因組計劃的意義

  自然與人為----楊煥明[人類基因組計劃中國項目負責人]

  現在,人們正拿起了基因測序這一先進武器,在“非典”的戰場上與病魔展開較量。4月14日,人類基因組全圖正式發表,從此全世界的人們都可以免費獲得這份資源;50年前的這個時候,沃森和克里克共同發表了DNA分子的雙螺旋結構,從此為人類認識、了解自己打開了關鍵的一道門
  曾幾何時,當人類自身的秘密困擾著我們的時候,我們是那樣迷惑;但當這秘密漸漸將大白于天下時,我們不自禁地又猶豫起來。
  距離是產生美感的基礎,當一切都變得如此清晰,我們還會一如從前嗎?科學,是雙刃劍,即使在“人類基因組計劃”這樣從一開始就本著全人類免費共享資源的項目,也曾遇到某些不和諧的聲音。
  但是,無論科學,還是人為,都要遵循自然的法則。按照中國傳統的哲學思想———天之道,損有余補不足。一切的不平衡都會在宗法自然中找到自己的支點。
  不知不覺間,人類已經在第21個世紀走過了兩個半年頭,DNA分子的雙螺旋結構也已經發表了50周年。回想50年前,生命奧秘答案初現端倪之時,人們的驚喜、迷惑與期待還仿佛如剛剛掠過的那一縷清風,在我們的耳邊、心里留下揮之不去的印象。
  時間是最自然的,又是最人為的。自然似乎只通過時間給我們以啟示,斗轉星移的相應位置造成的物理變化,以及與此有關的生物的生死循環等。作為國際人類基因組計劃的執行者,我相信經過我們所有正直的、負責任科學家的努力,人類基因組計劃也將造福于人類。
  科學是最人為的。科學之所以謂為科學,它是那些自然存在事物的新發現與自然中并不存在的新事物的新發明。科學又是最自然的。所有科學發現與發明都是基于自然界的固有規律。科學又應該是自然與人為的統一。科學是人類文明的一部分,而人類的文明依賴于其對自然的了解和與自然的和諧。
  科學是人為的,它才成為我們所擔心的一柄“雙刃劍”。它給人類帶來了繁榮幸福,又給人類帶來了新的危險。自然與人為的問題,從根本上來說,是如何認識人類在自然界中位置的問題。整個人類在自然界中的位置,是自然界安排的。隨著人類的意識的形成,對自然認識的拓展也隨之改變。
  我們人類是什么?
  我們是如何來到這個世界,又如何離去?為什么你那高高的鼻子那么像你的爸爸?那漂亮的眼睛又像你的媽媽?為什么我們都一樣———無疑是人類這個大家庭的一員,可我們大家又都不一樣?生死、衰老、人之異同,已困擾了我們幾千年,這些問題的答案現在尚可等候。可疾病對我們的危害確是每一個人、每一個家庭、每一個負責的團體與國家政府都不得不考慮的問題。
  20世紀是物理學最為風光、最為輝煌、為人類文明與科學進步貢獻最大的世紀。對物質原子結構的認識,使物理學進入鼎盛時期。原子彈的爆炸與人類走向太空,更使物理學登峰造極。最后,又以最簡單的無機硅研制成芯片。
  “不知廬山真面目,只緣身在此山中”。站在太空上,人類以前所未有的視角,重新審視我們的棲息地—地球。它與我們目前所知其他星球的主要區別之一,就是生物的存在。基因使地球郁郁蔥蔥,生機一片,它使我們對生命的奧秘與神奇充滿新的遐想與好奇;也使我們對人類本身的了解提出新的質疑:我們已成為地球的主宰,卻不能主宰自己。
  世界上仍有一半以上的人,不同程度地受各種慢性病的折磨。曾肆虐一時的傳染病,盡管已得到控制,可并沒有像天花一樣銷聲匿跡。抗菌素等藥物發現的步子越來越慢,相反,自然界抗藥的病原微生物越來越多。
  腫瘤、心血管疾病等主要死因已成為人類祛除不掉的幽靈。艾滋病的出現與肆虐,使人類深感憂慮。從一戰期間死于感冒美國士兵身上分離到的病毒又告訴我們:一不小心,它還可能要我們的性命,因為人類對這種致命的感冒病毒仍沒有天生的免疫力。在此同時,醫學研究的進展、新藥的開發的步伐正在一步步減慢。近幾十年沒有新的抗生素問世。一種重要的藥研究需要耗時12年,相當于三架波音747-400飛機的代價。
  人類開始了對人類自己的最大的研究。對于自我、對于生命世界、對大自然開展了空前規模的探索,這就是六國參與的“國際人類基因組計劃”。
  我至此刻還不知道文明的確切定義是什么。但人類的有文字記載的文明史至少已有五六千年。
  科學總是與文明、與道義相連的。人類不僅有了科學的巨大發展,也對人類符合人的自然———人性文明的重建有了新的反省。而重建文明的關鍵,便是重新認識人類在自然科學界中的位置。這正是人類基因組計劃將要對人類做出的最大貢獻。
  人類基因組研究與自然
  20世紀被很多人認為是物理學的世紀。我很欣賞這樣的描述:這一世紀從人類認識物質的基本組成———原子結構開始。原子彈爆炸與人類登月是這一世紀最輝煌成就的一部分,而最后以最簡單無機硅制造的馬鈴薯芯片(Chip)使人類進入了信息時代!
  20世紀還孕育了另一個世紀:這是從我們重新發現生命的最基本信息———基因開始。50年代的遺傳物質結構模型的提出與70年代遺傳工程技術的成立使之趨于成熟,而90年代開始的國際人類基因組計劃把人類帶進了另一個世紀。
  現在我想以人類基因組計劃的發展來談一談人類在自然界中的位置,再談自然與“人為”的問題。
  從前,當我們討論“科學是雙刃劍”時,我們關心的僅僅是人類的敵人可能也會揮起這柄劍,如希特勒、如山本五十六。現在,我們的問題一下子復雜起來了。我們的法律一下子在克隆人類等新問題前變得無所適從,或無能為力。我們把它們歸咎于道義或倫理問題。實際上,就是自然與人為的問題。
  人類基因組計劃在科學上的目的,是測定組成人類基因組的30億個核苷酸的序列。從而奠定闡明人類所有基因的結構與功能,解讀人類的遺傳信息,揭開人類奧秘的基礎。由于生命物質的一致性與生物進化的連續性,這就意味著揭開生命最終奧秘的關鍵,也就是人類基因組計劃的所有理論、策略與技術,是在研究人類這一最為高級、最為復雜的生物系統中形成的。
  規模化就是隨著人類基因組計劃的啟動而誕生,隨著人類基因組計劃的進展成功而發展的“基因組學”。生物學家第一次從整個基因組的規模去認識、去研究,而不是大家分頭一個一個去發現,基因研究將是基因組學區別于基因組(genetics)與所有涉及基因的學科的主要地方。基因組規模也改變了經典的實驗室規模,改變了原有的實驗方式,這也許是“國際人類基因組計劃”只有6個正式成員國與16個中心的原因之一。
  生物的序列化即生命科學以序列為基礎。這是新時代的生命科學區別于以前的生物學的最主要的特點。隨著人類基因組序列圖的最終完成,SNP(單核苷酸多態性,即序列差異)的發現以及比較基因組學古代DNA、“食物基因組計劃”、“病原與環境基因組計劃”(主要是致命致病學)以及與之有關的人類易感性有關序列的推進,有科學、經濟、醫學意義的主要物種的基因組序列圖都將問世。我們從序列中得到的信息,已經比到現在為止的所有生物研究積累的信息還要多。生物學第一次成為以數據(具體的序列數據)為根據與導向,而不是再以假說與概念為導向的科學。即使進化這一生命最實質的特征以及進化的研究,都把因多種模式及其他生物的基因組序列為基礎。古代DNA的研究,也不再是因時間與過去了的環境而惟一不能在實驗室重復的進化研究,從而揭示生命進化的奧秘與古今生物的聯系。這就幫助人們更好地認識人類在生物世界中的關系。
  生物的信息化,是借助于電子計算機的威力,也借助于把地球變小的網絡。沒有它們,國際人類基因組計劃的協調與全世界的及時公布是不可能的。沒有全部的軟件與硬件,人類基因組計劃一切都不可能。序列一經讀出,它的質控、組裝,以至于遞交、分析都有賴于生物信息學,而現在開始,序列的意義完全決定于生物信息學。沒有電子計算機的分析與正在爆炸的信息的比較,序列又有何用?
  人類基因組計劃之所以引人注目,首先源于人們對健康的需求。疾病問題是自然影響健康的首要因子,是每一個人、每一對父母、每一個家庭、每一個國家政府所不得不考慮的問題。因為人類對健康的追求,從來都不曾懈怠過。

國際人類基因組計劃中國部分通過驗收

  國際人類基因組計劃中國部分今天通過了由科技部和中國科學院聯合組織的專家驗收,至此,國際人類基因組計劃中國部分“完成圖”提前兩年完成。

  中國承擔的工作區域,位于人類三號染色體短臂上。由于該區域的遺傳大小約占人類整個基因組的百分之一,因此簡稱為“1%項目”。這一項目主要由科技部、中國科學院以及國家自然基金委員會資助。

  經過來自中國科學院基因組信息學中心、國家人類基因組南方中心以及國家人類基因組北方中心的科學家和工作人員的共同努力,共測定了3.84億個堿基,相當于將所負責的區域重復測定了12次以上。對人類整個基因組的實際貢獻為1%左右,并對被國際同行稱為“北京區域”的這一部分進行了詳細分析,所有指標達到了國際人類基因組計劃“協作組對完成圖”的要求。所有數據已經遞交到國際基因數據庫中,可被全球科學家和研究者直接免費享用。

  驗收會在國家人類基因組北方研究中心召開,科技部、中國科學院、國家自然基金委員會、北京市科委、北京經濟技術開發區管委會等單位負責人到會并給予了熱烈祝賀。

  國際人類基因組計劃中國部分“完成圖”的繪就,是繼2000年6月26日中國科學家與國際同行共同發布“人類基因組工作框架圖”以及在2001年2月15 日發表《人類基因組:初步測序及分析》論文之后,中國科學家所取得的又一階段性成果。

  人類基因組“完成圖”,即完全覆蓋人的基因組,準確率超過99.99%的全DNA序列圖。是人類基因組計劃最艱巨、最重要的任務。

  國際人類基因組計劃中國部分的完成,表明中國在基因組學研究領域已經達到了國際先進水平。

  中國參與國際人類基因組計劃并做出重大貢獻,充分顯示了中國領導人積極參與國際合作重大課題的創新思維與創新策略,顯示了中國科學家在科學探索、科研體制方面的創新精神。中國的參與改變了人類基因組研究的國際格局,受到了國際同行,特別是參與人類基因組計劃的各個中心以及發展中國家的歡迎與稱頌。

  據介紹,在下一階段,中國科學家將繼續參與國際合作,列出完整的人類基因及其產物的清單;對調控區域進行大規模的研究與分析;分離全部的人類單核苷酸多態性等。同時,分析中國人疾病相關基因及其多樣性,測定對于中國具有特殊意義的其他生物的基因組,如水稻、家豬等。2001-08-26

科學家繪成"生命之書"

  由美、英、日、法、德和中國科學家參加、被譽為生命科學的"登月計劃"的人類基因組草圖繪制工作實現了突破性進展。26日,"人類基因組計劃"的科學家和美國塞萊拉基因組學公司聯合宣布,他們在耗資數十億美元后,終于繪制人類基因組的草圖。"人類基因組計劃"首席科學家、美國國家人類基因組研究所所長弗朗西斯,柯林斯說,科學家經過10年的努力,終于完成了人類基因組草圖的繪制工作,測定了人類DNA即遺傳物質脫氧核糖核酸中90%帆以上的堿基序列。兩年前成立的私營塞萊拉公司董事長兼首席科學家克萊格·文特爾宣布,該公司科學家已經將人類23對染色體上的35億對作為遺傳密碼基本單位的堿基按照自然順序排列出來,塞萊拉的超級計算機為此進行了480億億次計算。文特爾說:"這是歷史上第一次對人類遺傳密碼進行線性排列。"基因組草圖繪制成功后,科學家將繼續測定和檢驗基因的堿基序列,使基因圖精度達到99.9%。世界各地科學家將免費獲取"人類基因組計劃"的數據,用于尋找致病基因、開發預知疾病的基因測試手段以及利用基因信息制造新藥等。科學家說,生命科學將進入一個全新時代。由公共資助的"人類基因組計劃"始于1990年,由美、英、日、法、德和中國科學家參加,原定于2005年完成。但新技術提高了科學家的測序速度,加快了計劃進度。預計,最后的人類基因組草圖在2003年完成。

圖譜繪制僅是一小步

  遺傳學家第—次揭示完整的人類基因密碼排序已經在醫學和法學領域引起了一陣騷動。這項科學突破最終將會像達爾文提出的那個引起基因轟動的理論一樣,可能對人類固有的社會觀念發起挑戰。
伍斯特工藝研究所宗教和社會倫理學教授湯姆·香農說:"繪制基因圖譜將幫助我們對所有的問題----比如隱私權、保密權和人對自己身體各部分的所有權等等----重新加以思考。"對醫學界來說,這樣的改變需要時間。首先,需要測序的基因組非常長----約有30億個堿基對。如果有人僅僅想把它們寫出來,即使晝夜不停地工作,也需要超過47年的時間。其次,研究人員繪制完成的基因圖譜----只是一個工作草圖,既不完整,又有許多小錯誤----直到2003年才有可能最后完成精確的繪制工作。即使到那時,科學家也不可能完全了解人類基因組。馬薩諸塞州惠頓學院生物學教授,從事遺傳學研究貝齊·戴爾解釋說:"想象一下,在你面前擺放著莎士比亞的全部作品,字與字之間沒有空格,沒有語法,而且你又不懂英語。"完整的基因組圖譜就像這種情形。研究人員可能需要幾十年時間才能破譯這些基因組。震動,隱私權是法律方面的—個漏洞。假如掌握了一個人遺傳密碼的醫生確診說現在這個20多歲的人50歲會患一種致命的疾病。誰應該知知道這個消息呢?他本人?他的親屬?還是他的老板或是他的保險公司?
圣母大學科學、技術和價值計劃負責人菲利普·斯隆預計,最先出現爭議的問題之—是越來越多的人對未出生的孩子進行遺傳檢測,以便確定孩子是否患有新發現的一系列基因缺陷。遺憾的是,醫生早在找到治療方法以前就能發現這些缺陷。這就會在胎兒出生之前使其父母面臨著一個錯綜復雜的倫理問題:他們是否應該放棄醫生認為長大后將會患某種遺傳疾病的孩子?
也有研究人員說,基因并不能解決人體所有的問題。他們只不過列出了非常復雜的代表蛋白質表達方式的基因密碼,而蛋白質并不是每次都是以同樣的方式表達。

何為基因組計劃

  如果把人類基因組比喻為—本有10億單詞的百科全書,這本書可分23章,每章為一個染色體。而每—個染色體上,又包含著數千個被稱為基因的"故事"。這些"故事"由一系列3字母單詞組成,其中每個單詞詞是4個基本化學"字母",即腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶4種堿基的任意排列組合。人類基因組計劃,正是要“讀出”這30億個化學"字母",也就是測出人體所有染色體上30億個堿基對的排列順序。26日公布的工作草圖中包含人體90%以上堿基對的位置信息,這足以幫助科學家掌握人類生命密碼的主要框架結構。
人類基因組蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數遺傳信息,讀出它將為疾病的診斷、新藥物性的變革,因此破譯人類基因組又被比喻為生物學的"圣杯"。10年來,參與該項目的10000多名各國科學家通力合作,使破譯生命密碼的進程不斷加快,原定的完成時間也一再被提前。盡管每個人身上都有基因,但直到19世紀末、特別是近50年來,隨著DNA雙螺旋結構等一系列重要發現,科學家們才開始逐漸能夠通過研究基因來揭開生命的奧秘。第一個基因被分離成功是在1969年的事。而人類基因組工程集各國科學家之力,10年就基本破譯出人體天書,其意義難以估量。正如—些科學家們所言,它的重要性不亞于讓人類登上月球的"阿波羅計劃"。

中國科學家做了什么

   人類基因組草圖繪制完成的消息,迅速在中國科技界引起強烈反響。科技部部長朱麗蘭和中國科學院院長路甬祥26日在北京表示,這是人類認識自身、解讀生命奧秘、提高健康水平和發展生命科學的重要里程碑,將為全世界人民平等和免費分享科學成果樹立楷模,也是全世界積極參與的科學工作者智慧的貢獻。朱麗蘭說,國際人類基因組1%測序任務由中國順利完成,表明只要目標集中,措施有力,中國科學家有能力參與國際重大科技合作研究,并做出重要貢獻。路甬祥也表示:"這向全世界證明:我國雖然是發展中國家,但有—批杰出的科學家,站在國家科學事業的高度,不畏艱難,頑強拼搏,聯合攻關,完全有能力躋身于國際生命科學前沿。"1999年5月,中國積極加入這一研究計劃,負責測定人類基因組全部序列的百分之一,也就是三號染色體上的三千萬個堿基對,中國因此成為參與這一研究計劃的唯一發展中國家。中國利學家僅用半年時間,就基本完成了所承擔的人類基因組測序任務,破譯了人類三號染色體部分遺傳密碼,這標志 著中國為國際人類基因組織研究做出了自己的貢獻,也證明了中國科學家有能力在重大國際合作中發揮積極的作用。據悉,我國高度重視人類基因組的有關研究,通過863計劃、國家自然科學基金等渠道予以支持,并組建了國家人類基因組南方和北方兩個中心。

革命浪潮正在涌動

   科學家認為,雖然要真正掌握基因密碼及其準備含義仍需數十年時間,但目前的成果足以使醫藥發生革命性變化。從近期看,醫生會因此而比目前更早地診斷出疾病,開出因人而異地合成的藥品,而醫藥公司會因此而制造出新一代更有效的藥物。從長遠看,可能利用基因本身來矯治身體的缺陷。確定人體蛋白基因密碼的工作已經開始。醫療人員也可以為病人訂造藥品,減少副作用,也可以把有問題的基因去除掉美國國家人類基因組研究學院的主管柯林斯表示,把有關研究應用在實際治療的工作已經開始了。他說,研究人員在去年使用互聯網上免費的基因資料,找到了十多種與遺傳病有關的基因,其中兩種是致聾的基因,和一種導致癲癇癥的基因。私營公司也找到與糖尿病、哮喘和牛皮癬等疾病有關的基因。在美國,醫療人員平均每年進行400萬次基因掃描以檢查疾病。在此之前,部分病人必須進行器官切片手術才能夠確定病因,而現在只要抽取一滴血就可以找到病源。由于多種癌癥和和心臟病都與遺傳基因有關,透過基因掃描,醫療人員也可以向病人事前發出警告,預防病情惡化
有關調查估計,美國每年有200萬名病人因為藥物產生副作用而被送進醫院,其中10萬人因此而死亡。由于每個病人的情況都不一樣,因此醫療人員現在可以利用基因組的最新材料,為病人訂制新藥。最新的治療方向是利用藥品打擊人體內個別有害的生物成分,從而把疾病治愈。藥品制造商認為,基因組研究可以協助發現有損害性的基因成分,然后制造新的藥品,打擊這些有害的基因成分。此外,利用基因組研究,把基因本身變成—種藥物。這是最明顯的效用,但也是最受爭議的。基因治療的方法就是把有病的基因除掉,然后再植入健康的基因,從而把 疾病治好。雖然基因治療有很多缺點,但是基因最近在血友病的成功例子,意味這種研究還是會繼續下去。

科學家首次公布人類基因組草圖“基本信息”   

  繼去年6月26日人類基因組“工作框架圖”繪制完成后,參與人類基因組計劃的六國科學家今天共同宣布,經過初步測定和分析,人類基因組共有32億個堿基對,包含了大約3萬到4萬個蛋白編碼基因。
  題為《人類基因組的初步測定和分析》的學術論文,即將發表在權威科學刊物《自然》上。據悉,這篇論文長達60多頁,是人類首次全面介紹人類基因組工作框架圖的“基本信息”。
  專家認為,這篇論文的發表,是人類基因組研究的又一重要里程碑,標志著人類基因組研究工作取得了實質性進展,為破譯生命之謎奠定了堅實基礎。
  “人類基因組計劃達到了探索遺傳信息的頂點,同時為新世紀人類全面了解這些信息的奧秘奠定了基礎。”
  人類基因組計劃啟動于1990年。去年6月26日,來自美國、英國、日本、法國、德國和中國的科學家繪制出人類基因組框架圖,但是這張“圖紙”上究竟有些什么基本內容和基本信息?卻一直沒有公布。
  經過最近幾個月的努力工作,六國科學家終于將得到了初步結果:人類基因組是第一個精確測定的脊椎動物的基因組,也是迄今為止測定的最大基因組,比以前測定的任何一種生物的基因組都大25倍以上,是以前測定所有基因組總和的8倍。
  “更為重要的是,這是人類自身的基因組信息。”人類基因組計劃中國項目執行人楊煥明研究員說,“盡管要繪制完成圖還有很多工作要做,但這些信息已經可使我們對人類基因組有一個總體的認識。”
  科研人員還發現,一些特征性序列在基因組中不同區域的分布有顯著的差異,為研究功能提供了重要線索;人類基因組中約有3萬到4萬個蛋白編碼基因,大約是線蟲或果蠅基因數目的兩倍;人類基因組編碼的全部蛋白比無脊椎動物更復雜;通過克隆的方法,科學家至少定位了30種疾病基因。
  研究表明,人類蛋白質有61%與果蠅同源,43%與線蟲同源,46%與酵母同源。人類17號染色體上的全部基因幾乎都可以在小鼠11號染色體上找到。
  據悉,人類基因組的完成圖將于今年繪制出,目前這一任務進展迅速,已有10億個堿基對的序列達到了完成圖標準。
  專家認為,作為探索生命奧秘這一偉大工程的最新進展,人類基因組信息將對醫學、生物學等產生不可估量的影響,有助于人類進一步闡明疾病的分子機制。

關于人類基因組的有趣數字一覽  

  盡管科學家們已經宣布基因排序工作幾近完成,但人類基因組包含的基因數量仍然只能大致地推算出來。無法得知準確數字的原因有以下幾個:
  一、人類真正基因的數量太少而且分布過于分散,據估算,人類每一百萬個DNA基中,只有十二個真正的基因,而果蠅的基因數量是一百一十七個,蛔蟲的基因數量是一百九十七個,阿布屬(Arabidopsis)的基因數量是二百二十一個。在這上百萬個魚龍混雜的DNA中尋找十二個真正的基因,其難度可想而知,這項艱巨的工作對于目前的計算機軟硬件來說實在是個“難以完成的任務”。
  二、人類的基因與其它生物的基因相比,“碎片化”程度更高。在比細菌復雜的有機體中,基因大都呈現出“碎片化”的特征,這也就是說,包含遺傳信息的基因并不是完整、純粹地呆在那里,而是被分割成許多個碎片,被一些沒有包含遺傳信息的“連結物”連結在了一起。這就好比看電視劇一樣,我們在看電視劇時經常碰到插播廣告的情形,一個電視劇很少在從頭到尾播放時沒有插播過廣告,而廣告顯然并不是我們想要看到的信息。基因就象是一個插播了很多廣告的電視劇,我們在觀看這個“電視劇”時需要了解的是它的“劇情”,而不是無用的廣告。但在得到完整準確的劇情之間,我們不得不將這些廣告的內容剔除,對于電視劇來說,這也許并不是什么復雜的任務,但對于基因研究來說,它的難度卻大了何止千百倍。包括遺傳信息的基因碎片通常比“插播”的那些無用信息小得多,這就好比一個四十五分鐘的電視劇插播了數個長達十幾分鐘的廣告一樣。基因中的有用碎片被稱為“exon”,無用碎片被叫作“intron”。研究發現,很多不包含遺傳信息的DNA碎片有一萬個堿基大小,這比包含遺傳信息的那些碎要大好多。
  目前,已經發現的人類基因中最大的一個有二百四十萬個堿基那么長,它構成了人類肌肉蛋白質“營養失調”時(dystrophin)的編碼。不過,這個基因中大多數堿基都無用的DNA碎片。已知的有用基因碎片中最大的一個也是有關肌肉蛋白質的,它存在于一種名“titin”的肌肉蛋白質中。這個基因碎片包含了八萬零七百八十個堿基,它們被分割成了一百七十八單元,最大的一個單元包括了一萬七千一百零個堿基。
  果蠅和蛔蟲的“intron”碎片長度比較適宜,通常只有幾十個或者上百個堿基,人類的“intron”碎片長度相差很大,大多數都只有八十七個堿基長,但由于相當一部分的“intron”碎片的長度大得驚人,因此平均下來,人類的“intron”碎片的長度約為三千三百多個。相對而言,人類基因的“exon”碎片要小得多,目前已經發現有四十多個“exon”碎片只有十九個堿基大小。
  很明顯,現在的問題并不是人類有多少基因,而是這些基因是如何被使用。基因“碎片化”意味著人類的各種蛋白質可以由相同的基因碎片組成,只要它們的組合方式不同,蛋白質的功能也就各不相同。目前,人類基因中至少有百分之三十五可以有不同的組合方式,因此,它們所能結合成的蛋白質種類比果蠅和蛔蟲要多四倍。




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