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DNA研究成果 2

人類黑素瘤中一個新的DNA放大事件

  Integrative genomic analyses identify MITF as a lineage survival oncogene amplified in malignant melanoma 對來自“美國國家癌癥研究所”癌癥細胞系數據庫NCI60的藥理學和遺傳學數據所做的全面分析,發現了人類黑素瘤中一個新的DNA放大事件。這種放大改變MITF基因表達,促使黑素瘤形成,而這種作用很可能是與突變的BRAF基因(另一個關鍵的黑素瘤基因)協同進行的。MITF放大也許還能幫助黑素瘤細胞抵抗藥物的破壞。這項工作確定了MITF本身為黑素瘤中一個可能的藥物作用目標,并且可幫助指導今后的、以識別其他類型癌癥中的基因變化為目的的基因組研究。

中國科學家牽頭繪成人類基因“開關圖”

  據新華社洛杉磯2005年6月29日電(記者陳勇) 由中國科學家領導的一個研究小組29日宣布,他們首次繪制出了人類纖維原細胞的基因組啟動子分布圖。這一研究不僅將加深對人類基因組信息的理解和利用,也將對疾病機理等的研究作出貢獻。
  基因的啟動子是DNA鏈上不編碼蛋白質的堿基對序列,它對基因有開關一般的控制功能。加州大學圣迭戈分校的中國籍助理教授任兵等人,通過對人類纖維原細胞基因的分析,在這一領域邁出了第一步。
  基因的啟動子好比開關,它通過控制轉錄過程來使一個基因表達或“沉默”。任兵等人通過實驗確定了人類纖維原細胞中大約1.05萬個有效啟動子的位置。他們發現,這些啟動子對應了6763個已知基因和至少1196個目前尚不了解的轉錄過程,許多基因需要一個以上的啟動子來控制表達。2005年07月01日 天津日報 文/陳勇

肥胖基因被人發現

據新華社電美國加利福尼亞大學洛杉磯分校的科學家2005.01.18日說,他們發現了肥胖基因及其作用的機理,這有可能為將來肥胖癥和糖尿病的治療開辟新路。
加州大學洛杉磯分校教授卡倫·羅伊等人在新一期《細胞代謝》雜志上發表論文說,這一被命名為"油脂"的基因調節人體的脂肪代謝,它的存在和分布決定了在攝入同樣熱量的情況下,為什么有的人易于肥胖。
羅伊的實驗室早在2001年就發現了"油脂"基因并證實它與脂肪代謝紊亂有關聯。在新的研究中,他們則證實了"油脂"基因的過量表達會導致肥胖。羅伊等人在論文中寫道,"油脂"基因既控制脂肪的存儲,也控制其代謝。此前,科學家通常認為肥胖或消瘦由不同基因引起,而新的研究則發現這是同一個基因的表達和分布所導致的。

一個原始的性染色體

  一個原始的性染色體(A primitive sex chromosome) 不同性別決定體系在植物界和動物界是獨立演化的。存在于很多動物和少數植物中的這樣一個體系,涉及形態上有差異的染色體,它們在一種性別中是不同的,而在另一種性別中則是相同的。植物性染色體比動物性染色體演化時間更晚,其差異也不如動物性染色體明顯。現在,科學家在番木瓜植物中識別出了一個原始的性染色體。這一Y-染色體僅10%真正涉及性別決定。這一雄性特定的區域比該原始性別染色體其他90%的區域基因密度低,這是性別染色體可從含有一個性別決定基因的常染色體演化而來的直接證據。

與水稻分蘗有關的基因

  水稻是世界上一半以上人口的主食,其可食用部分稻粒長在被稱為分蘗的、從主干上發育出來的專門的莖桿上。一種不能形成可發育成分蘗的突變體的分離,為對水稻作物的生產力非常重要的分蘗過程進行詳細研究開辟了道路。該突變所涉及的基因MONOCULUM1與番茄中參與分枝的一個基因有關。通過轉基因方法將功能基因重新導入的突變水稻比野生型水稻可產生更多的分蘗,這可能是過度表達的結果,說明操縱該基因或其在其他作物中的等價基因可能是提高生產力的一種方式。

DNA的形狀在不斷變化

  核小體是真核動物染色體中的基本結構單元,由DNA和組蛋白組成。 核小體必須是穩定的,以保護DNA不受其周圍活動的影響,然而它也需要讓聚合酶自由進入,以讀取DNA中的遺傳信息。核小體核心DNA高度的彎曲使得它需要采取在寡核苷酸中不明顯存在的構形,自Crick 和Klug于1975年在Nature雜志上發表“古怪雙螺旋”論文以來,這個問題一直是人們猜測的話題。
  現在,對核小體核心粒子中DNA結構的直接分析顯示,DNA的形狀在不斷變化。DNA的雙螺旋具有依賴于序列的纏結構形和其他新穎的構形。這些發現對核小體定位、染色質重新建模、以及確定核小體的高層次結構等都有參考價值。

基因匹配性在配偶選擇中所起的作用

  為什么在某些物種中雌性與多個雄性交配?對實行一雌一雄制的三個物種的涉水鳥類所做的一項研究表明,當配對成員的遺傳相似性高于平均水平時,出現“婚外戀”的可能性增加。已經有越來越多的證據(其中一些證據來自人類)表明,基因匹配性在配偶選擇中起著重要作用。現在,這一發現又是一個新證據。

基因突變影響植物根的盤繞方向

  眾所周知,攀緣植物,如金銀花和香豌豆,會以順時針或逆時針方向向上長。這種左右不對稱性也可在藤蔓植物的卷須、植物的根、以及扇狀花序中看到。科學家認為,一組數量相對來說比較小的基因控制著這種不對稱性,但這些基因是什么卻不清楚。在關于阿布屬植物 Arabidopsis thaliana的一項研究中,研究人員發現,微管蛋白基因所發生的單氨基酸突變可誘導本來是直生的根向左手方向呈螺旋狀盤繞。含有突變微管蛋白亞單元的微管具有稍微改變了的物理性質。當這些變化被結合進細胞壁中的微管網絡時,它們似乎會影響纖維素在植物細胞壁中的沉積,從而影響根的流體靜力學性質。

擬制腫瘤的基因與衰老疾病有關

  間接證據表明,腫瘤擬制因子p53蛋白與決定生物壽命有關。但試圖研究該基因與壽命長短之間關系的工作卻遇到一個幾乎不可逾越的障礙:由于存在早期腫瘤,p53 的缺失不管對有這種缺陷的老鼠的壽命產生什么影響都會被掩蓋。為一個被截短的 p53蛋白編碼的p53等位基因的偶然發現,讓科學家可以對該體系進行更詳細的研究。表達某些p53突變體的一個版本的老鼠似乎衰老迅速,表現出肌肉萎縮、毛發稀少和骨質疏松,但在其較短的壽命期間患腫瘤的可能性比較小。這些突變體似乎是通過激活這些老鼠保留的正常p53版本來起作用的。看來,生物針對腫瘤形成的自然防衛機制中有些可能也會有助于生命后期與衰老有關的疾病的產生。

墨西哥偏遠山區玉米中發現轉基因DNA標記

  反對轉基因作物的人們所提出的反對意見之一是,轉基因作物可能會影響本地作物品種的遺傳多樣性。因此,在遠離轉基因作物最近的種植地數千英里之外的墨西哥 Oaxaca的偏遠山區,在傳統玉米品種中轉基因DNA標記的發現引起了人們的恐慌。墨西哥1998年宣布暫停種植轉基因玉米,所以對這些轉基因DNA標記的出現所做的可能的解釋包括:它們是1998年之前轉移來的;它們是1998年之后當地種植轉基因玉米產生的;或它們是通過與美國的農場接觸而來到墨西哥的。

從類人猿到人的基因演化

  一種新的基因功能的出現可能會來自舊基因的復制和隨后發生的變化。在對人類基因組進行繪圖和測序期間,科學家發現一個長度為20千鹼基對的片段在整個第16號染色體上被復制。現在,Johnson等人提供了該片段在人和類人猿的整個基因組中迅速和獨立擴散的證據。在這個片段內,他們發現了一個新的基因家族。有趣的是,這一新發現的基因家族在由類人猿向人的進化過程中曾經發生迅速的適應性演化。

人類DNA容量3GB 每臺電腦可儲存10個人的信息

  正在對是否能在日本國內外投入應用的基因專利進行調查的日本原專利廳審查官、銀河內外專利事務所所長豐田正雄表示,構成人類DNA(脫氧核糖核酸)的堿基對數量約30億個,如果每個堿基對為1字節的話,數據量將達到3GB。市場上銷售的最新式家用個人電腦如果配置30GB數據存儲容量的話,每臺個人電腦可以存儲10個人的DNA信息。

  不久的將來,如果判明了堿基序列中包含的基因位置,而且決定個性的SNPs(單核苷酸多態性堿基)的位置也能找出來的話,就可以在個人電腦上畫出具有該DNA的人的CG圖像,而且還有可能對其進行改造。雖然在倫理上還有擔心被惡意利用的問題,但在醫療方面可以制造出因人而宜的藥物來。自從2000年人類基因序列被查明以來,被稱為“No-bio”的非生物專業科學技術人員開始飛速加入到生命技術領域。多數人盡管擅長物理與數字技術,但對生物卻很外行。但由于堿基序列被查明,DNA也成了物理與數學涵蓋的范圍。而DNA芯片的制造則成了半導體技術人員的任務。這樣,堿基序列的查明就成了消除領域間障礙、使大批“No-bio”進入基因領域的觸發器。

  豐田正雄表示,2001年1月5日美國專利局制定了一個有關普通技術的新型審查方針,但其中不包括有關基因的技術。這里需要特別指出的是,豐田正雄強調說:“如果DNA的堿基序列查明的話,就可以利用細胞功能人工合成DNA。而且可以申請描述這一序列的專利”。〈日經BP社〉

科學家研制出DNA“生物計算機”

  新華網倫敦11月21日電(記者王艷紅)以色列科學家研制出一種由DNA分子和酶分子構成的微型“生物計算機”,一萬億個這樣的計算機僅一滴水那樣大。

  這種計算機結構和運算原理與普通意義上的電子計算機完全不同,但它同樣能夠接受輸入的信息,并在處理之后輸出。與以往研制的一些DNA計算機不同的是,它能夠自動運算,不需要人工干預。

  以色列魏茨曼研究所的科學家在22日出版的英國《自然》雜志上報告說,他們使用兩種酶為計算機“硬件”,DNA為“軟件”,輸入和輸出的“數據”都是DNA鏈。把溶有這些成分的溶液恰當地混合,就可以在試管中自動發生反應,進行“運算”。

  作為原始數據的DNA鏈,相當于早期電子計算機使用的數據紙帶,上面的堿基對就相當于紙帶上的孔,代表1和0形式的二進制數據。作為硬件的酶和作為軟件的DNA與輸入的數據DNA發生反應,對它進行切割和連接,最終生成新的DNA“輸出數據”。用一般的電泳技術處理反應后的溶液,就可以讀出這些數據。

  通過設計不同的DNA軟件分子,就能夠對這種計算機進行編程,用以解決不同的問題。由于參與反應的分子很多,相當于大批計算機一同工作,運算能力相當驚人。

  科學家說,現在判斷這種DNA計算機是否有實用價值為時尚早。但樂觀地來說,它將來有可能用于幫助基因組測序工作,或進入生物體內尋找異常現象,有目的地釋放或合成藥物。

前列腺癌的一組標志基因

  采用cDNA生物芯片對前列腺癌患者的基因表達所做的一項分析,讓科學家們識別出了一組確定前列腺癌的一個分子標記的基因。科學家在一個組織生物芯片上對用這種方法識別出的失調基因中的其中兩個進一步做了研究。這兩個基因分別是為 Hepsin編碼的基因和為Pim-1編碼的基因。

  Hepsin是控制人類細胞生長的一種蛋白酶,在卵巢與腎臟細胞癌變中錯誤表達;Pim-1是在淋巴細胞激活中所涉及的一種絲氨酸/蘇氨酸激酶,在白血病中過度表達。Hepsin和Pim-1的表達與前列腺癌的臨床后果是一致的,說明它們有可能被用作預后標記。

肌肉萎縮的基因療法

  大多數肌肉萎縮病例都涉及為laminin alpha2鏈編碼的基因的突變,該基因在不久前還被稱為merosin基因。研究人員用一個患有缺乏laminin的肌肉萎縮癥的小鼠模型,演示了關于這種形式的肌肉萎縮癥患者的一種可能的基因療法方案。采用 pBluescript- SK phagemid vector,有可能用一個特別制成的、將一種特殊形式的agrin分子的 功 能區組合起來的“miniagrin"分子來代替缺失的laminin alpa2鏈。

  設計 miniagrin的原理是基于該分子與laminin在功能上的相似性,而不是在結構上的相似性。Agrin 是參與神經肌肉連接的形成的一種細胞外基質蛋白。這一結果還表明,能夠增加 agrin的內生表達的試劑,也許也能夠緩解肌肉萎縮癥狀。

美科學家發現人類基因平均有14個版本

  新華網 為什么有的人對某種藥物過敏,而大多數人卻對該藥沒有反應?科學家認為這是因為人與人擁有不同版本的基因。如今,美國科學家進一步發現,每一種可以遺傳給后代的人類基因平均有14種不同的版本。這一發現對于開發個性化藥物具有重要意義。

  今年年初,美國塞萊拉公司和人類基因組計劃參與方聯合宣布,人類基因的數量大約為3萬個。這一發現令人吃驚,因為科學家原本估計人類基因數量在10萬個左右。最近,美國基耐申斯公司在人類基因組探索之路上又前進了一步,測定出每種人類基因平均擁有14個版本。

  這家位于美國康涅狄格州的生物技術公司在日前發布的消息中說,該公司研究人員以82個互不相關的人的313種基因為分析對象,得出的結論是每種基因平均有14個版本。迄今,該公司科學家已經從4000多個基因中發現了6萬多個基因版本。如果人類基因只有3萬個左右,那么可以認為,人類基因組包含大約50萬個基因版本。基耐申斯公司計劃找出全部人類基因的基因版本。

  基耐申斯公司已在美國《科學》雜志上公布了有關研究成果。該公司認為,一種藥物對于某個人的安全性和副作用如何,主要取決于這個人遺傳的基因版本。該公司已經證實,利用其專利技術可以通過DNA(脫氧核糖核酸)預測一個人對某種藥物的反應。

基因重要性及其演化速度

  分子演化被認為在很大程度上是由稍微有害的氨基酸取代的傳播驅動的。在這種情況下,作用相對較小的蛋白比對個體適應性來說不可缺少的蛋白積累氨基酸取代的 速度要更快。盡管這一預測是演化理論的核心內容,但實踐證明,人們難以在真實情景下來演示它。現在,Hirsch和Fraser通過比較來自21個完全注釋的酵母基因組 已經發表的序列,并結合來自單個基因刪除實驗的結果,終于填補了這一空白。他們發現,可有可無的序列演化速度更快,而且,重要性與演化速度之間的關系在漫 長的演化時間里(10億年)、在差距非常大的物種間(真菌和動物)都保持不變。

中國科學家完成1.1%人類基因組測序任務

  央視國際消息:人類基因組完成圖中由中國科學家承擔的部分目前已率先繪制完成。值得一提的是,我國承擔的人類基因組測序任務,由原先的1%,提高到了1.1%

。   2000年6月26號,包括中國在內的6國科學家公布了人類基因組工作草圖,隨后各國科學家就開始進行完成圖的繪制,由于中國科學家在完成1%工作草圖中的出色表現,國際人類基因組又給中國增加了0.1%的任務。這樣,中國科學家承擔的任務由原來的1%增加到了1.1%。

  近日,這一被譽為“生命登月計劃”的人類基因完成圖的中國部分已先于其他國家率先完成。與草圖相比,完成圖對人體基因的覆蓋率將從90%提高到100%,準確率從99%提高到99.99%。6國科學家原計劃在2003年4月繪出“完成圖”,現在預計,這一時間將被大大提前。專家稱,隨著完成圖的提前完成,生命科學研究正步入一個以蛋白質和藥物基因學為重點的后基因組時代。

  人類基因組蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數遺傳信息,讀出它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來革命性的變革。

  人類基因組草圖的繪制計劃首先在美國啟動,后英國、日本、法國、德國和中國科學家陸續加盟。中國雖然參與最晚,而且是唯一的發展中國家,但中國科學家完成了1.1%人類基因組測序的工作,從而在這一科學豐碑上刻下了中國人的名字。

非何杰氏淋巴瘤的致病機制

  對100多位患有非何杰氏淋巴瘤的患者的基因組DNA所做的分析表明,在一半以上有擴散性大型細胞淋巴瘤的患者身上,肌體超級突變機制功能失常,引起包括4種有名的原致癌基因在內的多種基因發生超級突變。免疫球蛋白基因的可變區(V區)發生的肌體超級突變,是在免疫反應過程中B細胞分化后期階段的一個極為重要的成份,這一過程的異常定位似乎有可能是淋巴瘤的一個重要的致病機制。

科學家發現35個心血管基因可抑制癌細胞繁殖

  2001年8月10日 今年早些時候,美籍華裔科學家劉宗正率領的哈佛大學研究小組,率先發現了2.6萬個人類心肌及心血管系統基因,成為科學界首次找到人類器官基因組成的科學家。最近,另外兩位美籍華人:李文華與潘玉華夫婦又在劉宗正教授研究成果的基礎上獲得重大突破:他們發現在數以萬計的心血管系統基因中,有35個具有抑制癌細胞繁殖的作用。

  據香港媒體報道,上述重大發現,不但能幫助人類有效預防癌癥,還有可能給那些被認為已“無藥可救”的晚期癌癥患者帶來福音。據報道,三人的研究發現已為美國心臟學會接納,世界知名的兩本醫學期刊已接收劉宗正教授的論文。此外,日前在美國舉行的第九屆美洲華人生物科學國際研討會(SCBA)授于這三位科學家該研討會最高獎———“會長獎”,以表彰他們為人類攻克癌癥頑疾所作出的重大貢獻。




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